Otsuka refuerza su compromiso con el angioedema hereditario en el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (EERR), que se celebra este sábado 28 de febrero, Otsuka reafirma su compromiso con las personas que conviven con patologías poco frecuentes. Este año, la compañía ha centrado sus acciones en visibilizar y sensibilizar sobre el angioedema hereditario (AEH), una enfermedad genética, crónica y potencialmente mortal que afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas en el mundo, y a unas 15.000 personas en Europa.
“A través de la investigación científica, el desarrollo de tratamientos innovadores y el trabajo colaborativo, en Otsuka buscamos mejorar el diagnóstico, el abordaje integral y la atención de enfermedades raras con necesidades no cubiertas, como el angioedema hereditario. Este compromiso no solo se refleja en soluciones terapéuticas, sino también en la sensibilización social y en impulsar un sistema sanitario más equitativo que no deje a nadie atrás”, señala José Manuel Rigueiro, director general de Otsuka Pharmaceutical España y Portugal.
En línea con este objetivo, Otsuka ha lanzado el ciclo de video-podcast ‘Diálogos Angioedema’, dirigido a especialistas y personas con AEH, para dar visibilidad a la enfermedad y fomentar su reconocimiento. Este proyecto cuenta con el aval de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC), y los vídeos están disponibles en Campus Farmacosalud. Los episodios recorren la historia de la enfermedad y abordan distintos campos de interés, de la mano de profesionales y personas que conviven con AEH.
Síntomas del angioedema hereditario
El AEH es una enfermedad genética poco frecuente que afecta de manera significativa la calidad de vida de pacientes y familias. Suele detectarse en la infancia, empeora durante la pubertad o adolescencia y, aunque se manifiesta en ambos sexos, algunos estudios indican que las mujeres pueden presentar síntomas más graves.
“El AEH se produce por deficiencia o mal funcionamiento de una proteína llamada inhibidor de C1 (C1INH), que regula ciertos procesos del sistema inmunitario. Cuando esta proteína no actúa correctamente, se acumulan líquidos en los tejidos, provocando episodios de hinchazón”, explica el Dr. Ramón Lleonart, jefe de Servicio de Alergología del Hospital de Bellvitge (Barcelona) y experto en AEH. Además, la enfermedad se transmite de padres a hijos, y cada persona afectada tiene un 50 % de probabilidad de transmitirla a su descendencia.
Los síntomas y la frecuencia de los episodios varían entre personas e incluso en un mismo paciente a lo largo del tiempo. Suelen presentarse hinchazones en manos, pies, cara, genitales, tracto intestinal y vías respiratorias altas, lo que puede suponer un riesgo grave. La enfermedad también se asocia a ansiedad y depresión, derivadas de la imprevisibilidad y gravedad de los ataques.
Otros síntomas frecuentes incluyen: dolor abdominal intenso (a veces con náuseas, vómitos o diarrea), sensación de presión en la garganta, cansancio y malestar general. En algunos pacientes, horas antes del ataque pueden aparecer señales de aviso como hormigueo, tensión o enrojecimiento de la piel.
Detección temprana y abordaje
El diagnóstico precoz es fundamental para un manejo adecuado.
“Se basa en la combinación de la historia clínica y análisis de sangre específicos. Los médicos suelen sospechar AEH cuando hay episodios recurrentes de hinchazón sin picor ni ronchas, sobre todo en cara, abdomen o garganta. Es importante conocer si hay antecedentes familiares. El diagnóstico se confirma con pruebas de laboratorio que evalúan proteínas del sistema inmunitario”, explica el Dr. Lleonart.
El diagnóstico puede retrasarse años debido a que los síntomas se confunden con alergias, intolerancias alimentarias, problemas digestivos o cuadros de ansiedad. Además, los episodios son intermitentes y los antecedentes familiares no siempre son claros.
“El AEH ha pasado de ser una enfermedad imprevisible y limitante a una enfermedad controlable, siempre que se diagnostique y trate adecuadamente. Hoy existen tratamientos específicos que interrumpen los ataques, terapias preventivas y seguimiento personalizado, lo que reduce la frecuencia de ataques y hospitalizaciones, y permite a los pacientes recuperar autonomía y control sobre su enfermedad”, concluye el especialista.