Esta patología, conocida como amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv), es una enfermedad rara causada por una mutación en el gen que codifica una proteína sintetizada en el hígado.
AstraZeneca, en colaboración con las asociaciones de pacientes ABeA (Asociación Balear en Amiloidosis) y ASVEA (Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade), ha impulsado un “Decálogo de Buenas Prácticas” para mejorar el abordaje de la amiloidosis hereditaria por transtirretina o amiloidosis por transtirretina variante (ATTRv), también conocida como enfermedad de Andrade. Esta condición rara está provocada por una mutación en el gen de la transtirretina (TTR), proteína sintetizada principalmente en el hígado.
Este documento tiene como objetivo impulsar en España el diagnóstico precoz y mejorar el manejo de esta enfermedad, que destaca por su complejidad clínica, ya que puede presentarse en formas polineuropáticas (afectando al sistema nervioso), cardiacas o mixtas, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento.
La progresión de la ATTRv, su carácter multisistémico y el hecho de que no todas las personas portadoras desarrollen la enfermedad añaden incertidumbre y dificultan el diagnóstico precoz. En España, existen focos endémicos en Valverde del Camino (Huelva) y Mallorca.
El impacto social y la necesidad de un abordaje integral
La amiloidosis hereditaria no solo implica una importante carga clínica, sino también un notable impacto emocional, psicológico y socioeconómico. El retraso diagnóstico, que puede prolongarse durante años, y el desconocimiento de la enfermedad tanto en la población general como entre profesionales sanitarios, incrementan la incertidumbre y el aislamiento de los pacientes. El proceso desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico puede ser largo y frustrante, afectando a la salud mental de los afectados y sus familias.
“Vivir con ATTRv implica afrontar una enfermedad compleja que impacta en todas las dimensiones de la vida del paciente y de su entorno. El diagnóstico marca un antes y un después, por lo que es fundamental un abordaje integral y multidisciplinar que combine tratamiento médico, apoyo psicológico, rehabilitación y acceso a recursos sociosanitarios”, explica Catilena Bibiloni, presidenta de ABeA. “Aunque se han logrado avances, aún existen necesidades terapéuticas no cubiertas, por lo que es necesario seguir impulsando la investigación para reducir el impacto de esta enfermedad”, añade, opinión compartida por ASVEA.
La carga social y familiar es especialmente relevante, ya que la enfermedad puede condicionar la autonomía, los proyectos personales y la estabilidad económica. Las familias y cuidadores suelen asumir un papel central en el acompañamiento, lo que puede generar estrés, ansiedad y sentimientos de aislamiento.
La importancia del diagnóstico precoz y el abordaje multidisciplinar
El diagnóstico temprano de la ATTRv es clave para iniciar el tratamiento antes de que el daño sea irreversible. Sin embargo, la baja prevalencia y la variabilidad clínica dificultan su detección, especialmente fuera de las zonas endémicas. La mayoría de los pacientes consulta a más de cinco médicos antes de recibir el diagnóstico correcto, y algunos tardan varios años; solo el 35 % se diagnostica en los primeros seis meses desde el inicio de los síntomas.
El Dr. Javier Carrasco, jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital Juan Ramón Jiménez, señala que “la ATTRv requiere un alto grado de sospecha para su diagnóstico. No puede diagnosticarse lo que no se conoce bien. El abordaje multidisciplinar es clave, ya que los primeros síntomas pueden afectar a distintos órganos. La coordinación entre profesionales y la comunicación directa entre especialidades son esenciales”.
Por su parte, José Luis Poveda, farmacéutico y director gerente del Hospital de La Fe de Valencia, destaca que “la coordinación entre niveles asistenciales, la existencia de unidades especializadas y el enfoque multidisciplinar son fundamentales para optimizar el abordaje clínico y social. La farmacia hospitalaria aporta soporte farmacoterapéutico, educación al paciente y seguimiento personalizado”.
“El farmacéutico de hospital desempeña un papel clave en la gestión integral de la ATTRv, garantizando la correcta selección y dispensación de tratamientos, coordinando con el equipo multidisciplinar y contribuyendo a la seguridad, eficacia y adherencia terapéutica”, añade Poveda.
Decálogo de buenas prácticas: hacia una atención integral y equitativa
El decálogo recoge líneas de acción para mejorar el diagnóstico y la calidad de vida de los pacientes con ATTRv:
- Aumentar la formación de profesionales sanitarios mediante programas actualizados.
- Garantizar el acceso equitativo a pruebas genéticas.
- Promover el abordaje multidisciplinar y la coordinación entre especialidades y servicios sociales.
- Facilitar el acceso seguro y eficaz a la innovación terapéutica.
- Fomentar la investigación y crear un registro nacional de ATTRv.
- Fortalecer los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR).
- Humanizar la asistencia mediante apoyo psicológico y social.
- Promover la autonomía de pacientes y familias con programas de soporte integral.
- Sensibilizar a la población general mediante campañas informativas.
- Evaluar y actualizar los modelos de atención mediante indicadores de calidad y un comité multidisciplinar nacional.
Un compromiso compartido
El diagnóstico precoz y el abordaje multidisciplinar son esenciales para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de las personas con ATTRv. “El impulso de este decálogo refleja el compromiso de AstraZeneca con profesionales, instituciones, pacientes y familias para afrontar este reto”, afirma Marta Moreno, directora de Acceso y Relaciones Institucionales de AstraZeneca. “La ATTRv requiere una respuesta integral e innovadora, centrada en el paciente y orientada a garantizar la equidad en el acceso a la atención y a los recursos”, concluye.