El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia atiende actualmente 26 casos de niños y niñas con Mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de enfermedades raras que requieren del abordaje integral y multidisciplinar de más de 13 especialidades médico - quirúrgicas en este centro sanitario.

Las MPS son un grupo de enfermedades metabólicas raras en las que se dañan los órganos provocando multitud de anomalías físicas y neurológicas irreversibles si no se administra tratamiento. El número de casos varía según el tipo y va desde 0,1 a 1 por cada 100.000 recién nacidos vivos. La esperanza de vida de los niños con MPS en los casos más graves es menor de 25 años.

En los últimos años se han producido muchos avances en la investigación de fármacos para estas enfermedades, si bien algunas de ellas no disponen aún de medicamentos eficaces. Así, en 2004 La Fe fue uno de los primeros hospitales españoles en dispensar el tratamiento enzimático sustitutivo (TES) para la MPS tipo I (enfermedad de Hurler) gracias al esfuerzo del Dr. Jaime Dalmau.

En 2007 se puso en marcha el tratamiento para la MPS tipo II (enfermedad de Hunter) y en 2015 para la MPS tipo IV (enfermedad de Morquio). A estos pacientes se les administra semanalmente una dosis de este tratamiento por vía intravenosa en el hospital. En algunos casos, han recibido más de 600 dosis. En el momento actual, hay esperanza de tener nuevas formas de tratamiento en todos los tipos de MPS.

No obstante, y debido a las múltiples complicaciones que provocan estas enfermedades, requieren numerosas pruebas diagnósticas, consultas e intervenciones quirúrgicas que precisan de un abordaje multidisciplinar, altamente especializado y con experiencia en el manejo de esta enfermedad con el fin de intentar proporcionar a los y las pacientes la mejor calidad de vida.

Es por ello que en La Fe, profesionales de más de 13 especialidades médico-quirúrgicas tratan a estos pacientes. La atención la centraliza la Unidad de Nutrición y Metabolopatías, que está dirigida por el Dr. Isidro Vitoria y que cuenta también con la pediatra Dra. Patricia Correcher, especializada en Nutrición y Metabolopatías. Esta Unidad de Nutrición y Metabolopatías de La Fe, que es la que deriva a los pacientes a las distintas especialidades, está acreditada como referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) por el Ministerio de Sanidad y es una de las que mayor experiencia registra en mucopolisacaridosis.

Un ejemplo de profesionales altamente especializados y con experiencia en el manejo de estas enfermedades son los anestesistas pediátricos, pues éstos los pacientes com mucopolisaridosis deben someterse a muchas intervenciones quirúrgicas y su riesgo durante la anestesia es muy alto. De hecho, se intentan realizar varias intervenciones a la vez para efectuar una única anestesia y aminorar el riesgo.

Las Mucopolisacaridosis

Las MPS son provocadas por un defecto en una enzima encargada de metabolizar moléculas complejas. Su ausencia produce un acúmulo de dichas moléculas (mucopolisacáridos) en diversos tejidos. Este acúmulo en los órganos de forma irreversible y progresiva ocasiona multitud de anomalías físicas y neurológicas.

Existen diversos tipos de Mucopolisacaridosis MPS: Hurler ( MPS I); Hunter ( MPS II); Sanfilippo ( MPS III); Morquio( MPS IV); Maroteaux Lamy(MPS VI) y Sly ( MPS VII) con pronósticos diferentes cada una de ellas.

Los pacientes suelen tener un exploración normal al nacimiento y los signos y síntomas se instauran, en los casos más graves, en los primeros meses de vida y en las formas menos graves en la infancia tardía o en la adolescencia.

Los síntomas característicos son deformaciones físicas óseas, valvulopatías cardíacas, problemas pulmonares, otitis de repetición, hipertrofia amigdalar, hígado y bazo excesivamente grandes, problemas de visión, deterioro neurológico o problemas medulares, entre otros.

Por ello, como indica el Dr. Isidro Vitoria, precisan de la revisión y control de especialistas tanto pediátricos como de adultos (Anestesia, Cardiología, Cirugía, Hospital de Día, Neumología, Neurocirugía, Neurología, Oftalmología, Otorrinolaringología, Radiología, Rehabilitación, Reumatología y Traumatología, entre otras).

Más Información:

Asociación Española de Mucopolisacaridosis

http://www.mpsesp.org/portal1/default.asp

ORPHANET (Portal de Información de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos)

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES

color="blue">http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf

Guía para el Manejo de las MPS (Coordinador: Pablo Sanjurjo Hospital Cruces Bilbao

http://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2015/09/guia_para_el_manejo_de_las_mps.pdf

Federación Española de Enfermedades Raras

http://www.enfermedades-raras.org/