La Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras del Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha sido designada como centro, unidad y servicio de referencia del Sistema Nacional de Salud (CSURSNS) para la atención tanto de personas adultas como de edad pediátrica. De hecho, para la atención en la infancia sólo se han designado otras dos unidades en toda España, en los hospitales Sant Joan de Déu y Vall d'Hebrón, ambos en Barcelona.

Se trata de la cuarta del servicio de Neurología del Hospital La Fe en ser acreditada como referencia nacional, tras el reconocimiento de las Unidades de Epilepsia Refractaria, Ataxias y Paraplejias Hereditarias, Esclerosis Múltiple y Enfermedades Raras que cursan con trastornos del movimiento.

Esta Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras la coordina el doctor Juan Vílchez, jefe de servicio de Neurología, quien explica que aquí "se estudian, diagnostican y tratan patologías neuromusculares raras, como las distrofias musculares y miopatías genéticas, miopatías no genéticas, enfermedades de motoneurona, enfermedades mitocondriales, miastenias Gravis y síndromes miasténicos, miopatías inflamatorias, neuropatías disinmunes y neuropatías hereditarias".

Tal y como ha señalado la doctora Inmaculada Pitarch, responsable de la atención pediátrica de la unidad, "ser referencia nacional no es sólo tratar pacientes de todo el territorio nacional, que lo hacemos, sino también es reconocer la forma de trabajar de La Fe, cumpliendo los objetivos que marca del Ministerio de Sanidad en cuanto a mejorar la equidad en el acceso a servicios especializados, concentrar la experiencia de alto nivel de especialización garantizando una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente y mejorar la atención de patologías de baja prevalencia, como es el caso de las enfermedades neuromusculares raras".

Entre los años 2011 y 2014 esta Unidad del Hospital La Fe ha atendido 4.700 consultas de pacientes con enfermedades neuromusculares raras, más 520 pacientes en edad pediátrica. De estos totales de consultas atendidas, 841 fueron primeras visitas para los adultos y 143 pediátricas. Además, anualmente han analizado una media de 142 biopsias de músculo y unas 24 de nervio.

En cuanto a los estudios genéticos realizados, se han completado en el 97% de los pacientes de ella, en el 60% de distrofias musculares, en el 60% de los casos de HiperCkemias y en el 80% de los casos de Charcot-Marie Tooth y Atrofia Espinal Distal.

Más del 95% de los casos había sido remitido desde otros centros de la Comunitat Valenciana y otras comunidades autónomas, como Aragón, Castilla La Mancha, Castilla y León, Cataluña, Andalucía, País Vasco, Madrid, Baleares y Ceuta.

Enfermedades Neuromusculares Raras

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares las define como un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético y su principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Son enfermedades crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de la autonomía personal y cargas psicosociales. Todavía no disponen de tratamientos efectivos ni curación. Las causas de las ENM son muy diferentes. Incluso, en muchas enfermedades, no se conoce aún el origen pero se investiga activamente para determinarlo.

Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% aparecen en la infancia. En cifras globales, existen más de 60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en toda España.

Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras

La unidad se creó en el año 2002 y actualmente cuenta con especialistas clínicos y de enfermería implicados en las tareas de la unidad, centradas en dar una asistencia clínica durante todas las etapas de la vida, apoyada en la gestión de los casos. Del mismo modo, trabajan en un grupo de investigación traslacional, con laboratorio propio en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, y se apoyan en los servicios de Neurofisiología y Rehabilitación.

También hay otros servicios con implicación directa en el trabajo de esta unidad, como son el Área Clínica de Imagen, el Área de Diagnóstico Biomédico, el Área del Medicamento y el Área de Salud Mental, y unidades relacionadas que intervienen en la atención de pacientes con enfermedades neuromusculares raras: Urgencias, UCSI, Hospitalización, Hospital de Día, Hospitalización Domiciliaria, Nutrición y Metabolopatías, Reumatología, Hematología, Endocrinología, Cardiología, Neumología y Medicina Digestiva, así como la Unidad del Niño Internacional y la Unidad Pedagógica Hospitalaria en caso concreto de pacientes de Pediatría.

Con todo, la unidad trabaja también en varios proyectos de investigación cuya misión es mejorar la atención integral al paciente con patología neuromuscular, así como desarrollar la investigación traslacional que permita profundizar en el conocimiento de las bases biológicas de estas enfermedades y buscar nuevas y mejores opciones diagnósticas, terapéuticas e, incluso, preventivas. Las líneas de investigación se dirigen, entre otras opciones, hacia la caracterización genética de pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, de miastenias congénitas y de distrofias musculares.

Por otra parte, la unidad dispone de un programa de formación continuada donde sanitarios, tanto de atención especializada como de atención primaria, asisten de forma periódica a cursos, congresos o reuniones de interés científico. Además, también se trabaja la formación para pacientes y familiares. Estas sesiones formativas se suelen realizar en el seno de las asociaciones de pacientes.

Unidades de Referencia Nacional en La Fe

Con esta designación, el Hospital Universitari i Politècnic La Fe suma un total de 15 unidades de referencia nacional para el Sistema Nacional de Salud desde que, en 2008, el Ministerio de Sanidad decidiera hacer esta catalogación de los servicios sanitarios nacionales.

Así, La Fe es referencia también en la atención a Quemados Críticos, Trasplante Renal Infantil, Trasplante Pulmonar Adulto, Trasplante Cardio-Pulmonar Adulto, Tratamiento de las Infecciones Osteoarticulares Resistentes, Trasplante de Progenitores Hematopoyéticos Alogénico Infantil, Epilepsia Refractaria, Ataxias y Paraplejias Hereditarias, Esclerosis Múltiple, Neurocirugía Pediátrica Compleja, Atención a la Patología vascular Raquimedular, Enfermedades Metabólicas Congénitas (Adulto e Infantil), Enfermedades Raras que cursan con Trastornos del Movimiento, Neurocirugía Pediátrica Compleja, Atención a la Patología vascular Raquimedular y Sarcomas en la Infancia.