El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), ha descubierto que la metformina, un medicamento que usan millones de pacientes con diabetes desde hace décadas en todo el mundo, podría ser útil también para frenar el exceso de glucosa en la sangre y mejorar las funciones cognitivas de los pacientes con enfermedad de Huntington (EH)

El estudio, publicado en la revista 'PLOS ONE', analiza una recopilación mundial de datos observacionales sobre EH en la que participan 32 países y concluye que la metformina tiene un efecto neuroprotector que disminuye el ritmo del deterioro cognitivo de los pacientes.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica que supone un trastorno hereditario, progresivamente degenerativo, del sistema nervioso central, que se manifiesta en la vida adulta. Se caracteriza por corea (movimientos involuntarios del músculo), alteraciones del comportamiento y demencia. 

Mejora de la puntuación cognitiva general

El estudio se ha realizado a partir de los datos de 7.000 personas, de los cuales 4.345 habían desarrollado los síntomas de la enfermedad. El objetivo de este análisis ha sido evaluar la relación entre la ingesta de metformina en pacientes de EH y su estado cognitivo.

En el análisis se han tenido en cuenta variables como el nivel educativo, el índice de masa corporal y la edad. Los datos demuestran que la ingesta de metformina está relacionada con mejores resultados en pruebas cognitivas y que la puntuación cognitiva general mejoraba en un 18% de los enfermos y, en alguna de las pruebas específicas, como el Test de Símbolos y Dígitos, la mejoría alcanzaba hasta un 30%.

El estudio confirma conclusiones previas del Grupo de Investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe con modelos animales sencillos y complejos.

Los investigadores han asegurado que es fundamental desarrollar más investigación básica para obtener mayor conocimiento sobre los efectos de la metformina en modelos de la EH y han resaltado la necesidad de desarrollar ensayos clínicos con metformina para investigar el potencial de este fármaco en pacientes de EH no diabéticos, ya que una de las limitaciones del estudio es que, al tratarse de datos observacionales, los pacientes que tomaban metformina eran, a la vez, diabéticos. 

Estas conclusiones abren la puerta a la puesta en marcha de un ensayo clínico piloto con metformina en La Fe, que se centraría en los aspectos cognitivos.

Datos sobre la enfermedad de Huntington

En España hay alrededor de 4.000 pacientes de Huntington y más de 15.000 personas afrontan el riesgo de haber heredado el gen de la EH porque tienen o tuvieron un familiar directo afectado. 

La enfermedad aparece alrededor de los 40 años de media por lo que, hasta hace unos pocos años, la persona portadora ya tenía descendencia cuando aparecían los primeros síntomas. 

La aparición del diagnóstico molecular de la enfermedad (el gen de la huntingtina se descubrió en 1993) y las técnicas de diagnóstico prenatal y diagnóstico genético preimplantacional han permitido que las personas con riesgo de padecer la enfermedad puedan someterse, voluntariamente, a una prueba para saber si son portadores presintomáticos y tomar las decisiones reproductivas adecuadas para evitar transmitir la enfermedad a su descendencia.

En la Comunitat Valenciana hay entre 500 y 550 pacientes y algunos estudios indican que la prevalencia en algunas comarcas de la Comunitat Valenciana (La Safor y la Marina Alta) podría ser superior a otras regiones. Esto podría deberse a un efecto fundador debido a la presencia de la mutación en alguno o algunos pobladores procedentes de las Islas Baleares, donde la prevalencia de la enfermedad también parece ser superior a la media en España, que pudieron colonizar esas comarcas valencianas.