Una investigación internacional liderada por el Hospital Público Universitario Puerta de Hierro Majadahonda ha demostrado los beneficios clínicos de un nuevo silenciador genético para el tratamiento de la amiloidosis cardiaca por transtiretina. El trabajo, sin embargo, también concluye que no existe beneficio adicional si este fármaco se combina con terapias estabilizadoras previas.
El estudio, publicado en la prestigiosa revista Nature Medicine y presentado en el Congreso Europeo de Cardiología en Múnich, ha sido dirigido por el Dr. Pablo García-Pavía, jefe de sección de Cardiopatías Familiares del hospital madrileño e investigador del CNIC y del CIBERCV.
Claves de la investigación
Impacto positivo en monoterapia: Los pacientes que recibieron el silenciador genético de forma aislada experimentaron una reducción de la mortalidad y de los eventos cardiovasculares recurrentes, además de un menor deterioro de su capacidad funcional y calidad de vida.
Sin ventajas en combinación: Aquellos pacientes que ya recibían un tratamiento de base con estabilizadores no mostraron una mejoría clínica extra al añadir el silenciador.
Implicaciones clínicas: El hallazgo simplifica y optimiza la estrategia terapéutica, señalando que los tratamientos deben administrarse de forma individualizada y no combinada.
En el trabajo han participado 1.432 pacientes de diversos países, con la promoción de las compañías farmacéuticas AstraZeneca e Ionis.
¿Qué es la amiloidosis cardiaca por transtiretina?
Se trata de una enfermedad grave caracterizada por el depósito de amiloide —una sustancia proteica— en las paredes del corazón, provocando su engrosamiento, arritmias frecuentes e insuficiencia cardiaca progresiva. Antes del desarrollo de tratamientos específicos, la esperanza de vida se limitaba a un periodo de entre 2 y 6 años.
Las opciones terapéuticas actuales se dividen en dos grandes grupos:
Estabilizadores: evitan la formación del amiloide.
Silenciadores: reducen la producción hepática de la transtiretina.
Referencia internacional en cardiopatías familiares
El Hospital Puerta de Hierro se consolida con este estudio como uno de los centros punteros a nivel mundial en el abordaje de esta patología. Su Unidad de Cardiopatías Familiares, dirigida por el Dr. García-Pavía, atiende actualmente en España a unos 450 pacientes con esta dolencia.
Desde 2013, la unidad está catalogada como Centro, Servicio y Unidad de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, y desde 2017 forma parte de las Redes Europeas de Referencia para enfermedades cardiacas raras y/o complejas.