El prototipo será la primera herramienta genética enfocada en esta enfermedad, en colaboración con expertos clínicos y pacientes. Además de ofrecer una prueba objetiva para el diagnóstico del lipedema, permitirá avanzar hacia una medicina de precisión, esencial para su abordaje
Un equipo del Instituto Universitario Valenciano de Investigación en Inteligencia Artificial (VRAIN) de la Universitat Politècnica de València está desarrollando un sistema de apoyo para el diagnóstico genético del lipedema. Esta enfermedad crónica y progresiva del tejido adiposo, reconocida por la OMS en 2018, es multifactorial y presenta un alto componente genético. Afecta mayoritariamente a mujeres y deteriora de forma significativa su calidad de vida.
Este sistema se desarrollará en el marco del proyecto MATIIGEN (Maduración tecnológica de un prototipo para la interpretación inteligente de variantes genéticas). Consta de una primera fase centrada en mejorar la usabilidad del sistema, en la que el equipo colaborará con expertos clínicos para identificar los requisitos necesarios de visualización y análisis de datos que deben integrarse en el entorno web. En una segunda fase, se llevará a cabo una rigurosa validación clínica en pacientes con lipedema, en colaboración con hospitales y clínicas de referencia. El objetivo será identificar marcadores genéticos relevantes para la enfermedad y evaluar la precisión diagnóstica del prototipo.
A ello se suma una tercera fase destinada a proteger la propiedad intelectual mediante dos tipos de licencias —ámbito académico y comercial—, y una cuarta fase que contempla la transferencia y comercialización del desarrollo.
El lipedema es una enfermedad con un marcado carácter hereditario, aunque su base genética exacta sigue sin conocerse. Esta falta de información dificulta un diagnóstico temprano y preciso, lo que refuerza la importancia de este proyecto.
Patología infravalorada e invisible
En un contexto de alta necesidad médica y escasa investigación previa, el lipedema se presenta como una patología históricamente infravalorada e invisible. La aplicación de tecnología genómica avanzada puede suponer un punto de inflexión en la atención a las pacientes.
Tal y como explica el investigador principal del proyecto en VRAIN de la UPV, Óscar Pastor, “MATIIGEN logrará el primer prototipo de herramienta de diagnóstico genético específicamente enfocado al lipedema, desarrollado en colaboración con expertos y validado con pacientes reales. Este hito no solo proporcionará una base tecnológica sólida para el abordaje de una enfermedad genética, sino que marcará un avance fundamental en la medicina de precisión, porque ofrecerá respuestas diagnósticas que han sido esperadas durante mucho tiempo por parte de la población femenina afectada”.
El proyecto MATIIGEN (DTS25/00159), iniciado en enero de 2026, tendrá una duración de tres años y concluirá en enero de 2029. Cuenta con financiación del Instituto de Salud Carlos III, dentro de la convocatoria de Desarrollo Tecnológico en Salud.
Sobre VRAIN
El Instituto Universitario Valenciano de Investigación en Inteligencia Artificial —Valencian Research Institute for Artificial Intelligence (VRAIN)— de la UPV está integrado por ocho grupos de investigación con más de 30 años de experiencia en distintas líneas de trabajo en IA.
El proceso de creación de VRAIN comenzó en 2019, fruto de la unión de seis grupos investigadores. En 2020 se fusionó con el Centro de Investigación en Métodos de Producción de Software PROS y, en 2021, se constituyó finalmente como Instituto Universitario de Investigación tras la aprobación de la Generalitat Valenciana.
Actualmente cuenta con más de 178 investigadores distribuidos en nueve áreas de investigación. Estas áreas permiten que sus desarrollos se apliquen a numerosos sectores estratégicos como salud, movilidad, ciencias de la tierra, ciudades inteligentes, educación, redes sociales, agricultura, industria, privacidad y seguridad, robótica autónoma, servicios, energía y sostenibilidad ambiental.
Estas actividades han sido financiadas por más de 135 proyectos obtenidos mediante convocatorias competitivas, principalmente de la Unión Europea, pero también del Plan Nacional de Investigación, el Plan Valenciano de Investigación y proyectos de transferencia tecnológica.