El diagnóstico suele demorarse más de un año en la mayoría de los casos y, en algunos pacientes, puede incluso superar los tres años. La mayoría de los síntomas que experimentan las personas con síndrome de Cushing se deben al hipercortisolismo mantenido durante la enfermedad. Sin embargo, los endocrinólogos advierten que, aunque el exceso de cortisol se controle y el síndrome se trate con éxito, muchas secuelas pueden persistir a lo largo del tiempo. Por este motivo, la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), en el marco del Día Mundial del Cushing y dentro de su campaña “12 meses en Endocrinología y Nutrición, 12 pasos hacia la salud”, insiste en la importancia de la detección precoz, ya que la probabilidad de revertir estas secuelas tras controlar el hipercortisolismo es mayor cuanto antes se inicie el tratamiento.
El síndrome de Cushing puede originarse por un tumor en la hipófisis o en las glándulas suprarrenales y, con menor frecuencia, en otros órganos. En algunos casos, se procede a la resección del tumor benigno responsable del exceso de cortisol y, cuando se trata de carcinoma suprarrenal u otros tumores fuera de la hipófisis o la suprarrenal, pueden requerirse tratamientos adicionales. El diagnóstico temprano continúa siendo uno de los principales retos, ya que suele retrasarse más de un año y, en ocasiones, más de tres.
El Dr. Pablo Jesús Remón Ruiz, secretario del Área de Neuroendocrinología de la SEEN, explica que “aunque exista una mejoría tras el tratamiento, pueden persistir secuelas con un gran impacto en la calidad de vida, como hipertensión, diabetes mellitus, osteoporosis, pérdida de masa muscular, alteraciones cognitivas, ansiedad y depresión”. Por ello, en el síndrome de Cushing, el abordaje no concluye con la curación inicial: es necesario un seguimiento médico continuado para detectar y tratar posibles recidivas de forma temprana y reducir así la probabilidad de secuelas. Además, resulta fundamental un enfoque multidisciplinar y la atención en centros especializados que cuenten con distintos profesionales capaces de abordar tanto la enfermedad como sus consecuencias.
Los endocrinólogos también destacan la importancia de mantener un estilo de vida saludable, realizar ejercicio aeróbico, de flexibilidad y de fuerza, y seguir una alimentación variada y equilibrada. La enfermedad puede afectar igualmente al bienestar psicológico: “muchos pacientes, además de síntomas físicos, presentan ansiedad, depresión, irritabilidad, alteraciones del sueño y dificultades de concentración. Aunque estos síntomas pueden mejorar tras el tratamiento, en ocasiones persisten durante mucho tiempo y repercuten de forma significativa en la calidad de vida”, añade el secretario del Área de Neuroendocrinología de la SEEN.
En esta línea, Ana Pacheco Rodríguez, presidenta de la Asociación Nacional de Síndrome de Cushing, recuerda que los cambios físicos visibles derivados de la enfermedad también afectan emocionalmente a los pacientes e incluso pueden llevar al aislamiento social. “La incomprensión del entorno y el retraso en el diagnóstico contribuyen a veces a generar sentimientos de frustración y soledad”. Por ello, subraya la importancia de acudir a asociaciones de pacientes, donde pueden encontrar apoyo emocional, información fiable y acompañamiento durante todo el proceso. “Además, pueden contactar con otras personas que viven situaciones similares, lo que ayuda a reducir el aislamiento y a compartir experiencias sobre cómo convivir con la enfermedad”, añade.
Ante el infradiagnóstico, la SEEN recalca la necesidad de impulsar campañas informativas dirigidas tanto a la población general como a los profesionales sanitarios para mejorar el conocimiento de la enfermedad y facilitar la identificación precoz de los síntomas. En palabras del Dr. Remón, “es esencial promover asociaciones de pacientes, realizar actividades que visibilicen sus testimonios e impulsar la investigación mediante becas y apoyo a los proyectos en desarrollo”. Asimismo, la SEEN considera fundamental la celebración del Día Mundial del Cushing para dar visibilidad a una enfermedad rara, poco conocida y con frecuencia infradiagnosticada entre la población y los profesionales sanitarios.
En cuanto a los avances recientes, el endocrinólogo destaca la aparición de tratamientos novedosos que permiten mejorar el control de la secreción de cortisol y de los síntomas asociados. Además, en línea con la European Society of Endocrinology (ESE) y su proyecto EndoCompass, la SEEN aboga por continuar investigando para disponer de nuevas terapias que ofrezcan soluciones diversas a pacientes y clínicos, e individualizar la atención mediante tratamientos dirigidos.
Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) recuerdan que “el retraso diagnóstico que viven las personas refleja una realidad común a las enfermedades raras: la necesidad urgente de garantizar la equidad en el acceso al diagnóstico temprano en todo el territorio. Detectar a tiempo cambia el pronóstico clínico, pero también reduce el impacto social, emocional y económico que soportan las familias”.
Asimismo, FEDER subraya que “es imprescindible reforzar la coordinación entre niveles asistenciales, impulsar la derivación a centros especializados y asegurar un abordaje integral y multidisciplinar que acompañe a la persona más allá del tratamiento inicial, incluyendo la atención psicológica y social”.